Syndrome d’Angelman

What it is

Trouble génétique diagnostiqué touchant principalement le système nerveux. Les caractéristiques qui y sont associées comprennent un retard du développement, des déficits intellectuels, de graves problèmes de communication ainsi que de la difficulté à effectuer des mouvements et à être stable (ataxie). Les symptômes se manifestent vers l’âge de six à douze mois. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont également des crises épileptiques ou souffrent d’épilepsie, et leur tête est souvent de taille anormalement petite (microcéphalie).



Ressources

Encyclopédie Orphanet Grand Public.

Bibliothèque pour les familles de l’Hôpital de Montréal pour enfants.